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Test prenatali: come sceglierli?

| di Antonella Lobraico
| Categoria: Attualità | Articolo pubblicato in Spazio Aperto
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A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Quando si aspetta un bambino una coppia deve prendere molte decisioni importanti, specie quelle che riguardano la salute di madre e figlio. È ormai nota l’importanza in gravidanza di adottare un buon regime alimentare equilibrato e mantenere uno stile di vita sano. Questo è fondamentale per garantire il benessere di mamma e bebè. Tuttavia anche sottoporsi alle visite di controllo e ad un test di screening prenatale, come il test del DNA fetale, è importante.

I ginecologi raccomandano alla gestante di sottoporsi ad una serie di controlli considerati standard per monitorare l’andamento della gravidanza. Particolare rilevanza in questo percorso di controllo è assunta dai test di screening prenatale non invasivi, ​ i quali permettono ai genitori di avere informazioni sulla salute del loro bambino già nelle prime settimane di gestazione. Oggigiorno sono disponibili diversi tipi di esami di screening e spesso i futuri genitori sono confusi e non sanno quale scegliere per avere risultati attendibili. 

Nella scelta del test prenatale non invasivo è necessario intanto valutare: a che punto della gravidanza si desidera effettuarlo e il tasso di affidabilità dello stesso.

Fra i principali test di screening quello che si può svolgere più precocemente è il test che analizza il DNA fetale, al quale le donne si possono sottoporre già a partire dalla 10a​ settimana di gravidanza. Il Bi test, in combinazione con l’esame ecografico di traslucenza nucale, possono essere svolti tra la 11a​ e la 13a​ settimana di gestazione, mentre il Tri test si può svolgere più tardivamente, tra la 15a e la 17a settimana.

Altro fattore che è importante valutare nella scelta del test di screening è il tasso di affidabilità. Il tasso di affidabilità è la misura in percentuale di anomalie genetiche o cromosomiche rilevate dal test e il tasso di falsi positivi (ossia risultati positivi del test anche quando non è presente nessuna anomalia). Insieme, Bi test e transluenza nucale, hanno un’affidabilità pari all’85%1 nella rilevazione della Trisomia 21​, con un valore di falsi positivi che arriva fino al 5%. Il Tri test ha il tasso di affidabilità più basso: di solo il 60%  con risultati falsi positivi nell’8% dei casi. Il test prenatale del DNA fetale ha il tasso di affidabilità piu’ alto, del 99,9%2​ ed e’ in grado di rilevare le principali anomalie genetiche con una percentuale di risultati falsi positivi minore dello 0,3%. 

Questi test di screening prenatale sono denominati di tipo “probabilistico” dal momento che forniscono la percentuale di probabilità per cui il bambino potrebbe essere affetto da un’anomalia cromosomica. Nel caso in cui dal test risultasse un un esito positivo o dubbio, la gestante dovra’ sottoporsi ad esami di diagnosi prenatale invasivi che confermeranno il risultato del test. Dunque, è molto importante valutare con attenzione a quale test di screening affidarsi, al fine di ottenere dei risultati attendibili e diminuire le probabilità di doversi sottoporre ad esami di diagnosi invasivi che comportano un rischio di aborto. Il tuo ginecologo di fiducia saprà consigliarti nella scelta del test di screening più adatto. 

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Fonti:

1. Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche ­ Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventrut

2. Poster Illumina ISPD_2014 Rev A 

 

 

Antonella Lobraico

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