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Tumore al seno e all’ovaio: caratteristiche dello screening genetico

| di Antonella Lobraico
| Categoria: Attualità | Articolo pubblicato in Spazio Aperto
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A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Per intervenire tempestivamente è molto importante riuscire ad individuare un tumore in fase iniziale. La prevenzione tumore al seno, per esempio, è essenziale: il cancro al seno infatti, se diagnosticato in fase avanzata, può portare a conseguenze molto gravi. Ogni anno, in Italia, più di 1 donna su 1.000 riceve una diagnosi di tumore al seno e il rischio di ammalarsi di questa neoplasia per una donna italiana raggiunge una percentuale del 13% circa1.

Tumori come quello al seno o alle ovaie possono dipendere da diversi fattori, che possono essere ambientali, (una cattiva alimentazione o uno stile di vita poco sano2), oppure genetici. La familiarità per questa patologia non va sottovalutata in quanto se in famiglia è presente un membro che ha ricevuto una diagnosi di tumore, le probabilità di ammalarsi della stessa neoplasia aumentano. Il primo passo nella prevenzione dei tumori è quello di modificare le proprie abitudini, al quale è importante associare un percorso di screening per diagnosticare precocemente l’eventuale presenza di una forma tumorale.

Gli screening oncologici individuano la malattia nei primi stadi, ovvero quando il tumore è circoscritto ad un’area specifica dell’organismo. I sintomi della neoplasia, in questa fase, possono non essere evidenti, per questo lo screening può fare la differenza. Per esempio, il tumore alle ovaie viene definito anche “killer silenzioso”, perché i sintomi si manifestano in fasi più avanzate della malattia3. I tumori si possono sviluppare in diverse fasce d’età e crescono in tempi diversi. Alcune forme possono manifestarsi in tempi brevi, mentre altre impiegano tempi più lunghi4. Lo screening è un percorso che prevede la ripetizione degli esami a cadenza regolare e stabilisce i successivi passi, che si differenziano sulla base dell’esito degli esami4. Per una diagnosi precoce del tumore al seno vi sono diversi strumenti a disposizione. Prima di tutto l’autopalpazione per l’individuazione di eventuali noduli. Esistono, inoltre, esami strumentali come la mammografia, l’ecografia, la risonanza magnetica e i test genetici.

Lo sviluppo del tumore al seno e all’ovaio, inoltre, viene associato alle mutazioni dei geni BRCA (BReast CAncer). All’interno del proprio patrimonio genetico, infatti, ogni individuo possiede i geni BRCA1 e BRCA2. Eventuali mutazioni di questi geni possono essere trasmesse per via ereditaria ed essere associate ad un maggiore rischio di insorgenza del tumore al seno e all’ovaio, in modo specifico dell’87% per il cancro al seno e del 40% per quello alle ovaie5.

Il test BRCA è un esame di screening genetico che rileva le mutazioni a carico dei geni BRCA, con un’affidabilità elevata. Viene consigliato a tutte le donne che hanno familiarità con il tumore al seno e alle ovaie e a coloro che desiderano ricevere informazioni sulla propria predisposizione genetica a queste forme di tumore. Con un semplice prelievo di sangue viene analizzata la sequenza genetica con la quale viene rilevata la presenza o meno di mutazioni a carico dei geni BRCA.

È importante consultare uno specialista per la valutazione dei sintomi e per definire un percorso di screening mirato.

Per maggiori informazioni sui test genetici per il tumore al seno e alle ovaie: www.brcasorgente.it

Fonti:

1 I numeri del Cancro in Italia – 2016
2 LILT – Lega Italiana per la lotta contro i tumori
3 www.airc.it
4 Acto Onlus – Tumore ovarico e rischio genetico: cosa bisogna sapere
5 Ferla R. et al. (2007). Founder mutations in BRCA1 and BRCA2 genes. Annals of Oncology. 18; (Supplement 6): vi93-vi98

Antonella Lobraico

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