Durante la gravidanza i medici consigliano alle gestanti di sottoporsi a diverse visite ed esami e anche di effettuare un test prenatale non invasivo (come il test del DNA fetale) che permette di conoscere lo stato di salute del feto e di monitorare l’andamento della gravidanza scongiurando così l’insorgenza di problemi anche gravi.

I test di screening prenatale sono esami che permettono di determinare con una certa attendibilità se il feto sia affetto da un’anomalia cromosomica. Le anomalie cromosomiche si classificano in numeriche o strutturali. Nelle anomalie numeriche c’è una variazione nel numero dei cromosomi che comporta delle sindromi caratteristiche. Per esempio, la trisomia è determinata dalla presenza di un cromosoma in più, come nel caso della Trisomia 21 a cui è associata la Sindrome di Down, della Trisomia 18 associata alla Sindrome di Edwards e della Trisomia 13 (Sindrome di Patau). Le anomalie strutturali prevedono invece modificazioni nella struttura del cromosoma e rientrano in questa categoria le microdelezioni (ovvero perdita di piccole regioni del cromosoma).

La trisomia del cromosoma 13 causa la Sindrome di Patau. Questa sindrome prende il nome dal medico Klaus Patau che, nel 1960, ebbe modo di osservare con i suoi collaboratori un neonato con gravi malformazioni e un cariotipo di 47 cromosomi. L’incidenza della malattia aumenta quando i genitori hanno più di 32 anni. L’incidenza è pari a 1/20.000 nati: è un’anomalia cromosomica rara e con il più alto tasso di mortalità prima e dopo il parto¹. Data la sua rarità non è possibile determinare l’origine materna o paterna del cromosoma in sovrannumero².

A livello clinico le caratteristiche degli individui affetti sono le seguenti:

• difetti dell’occhio a livello strutturale
• disturbi motori
• ritardo mentale
• deformazione dei piedi
• dita sovrapposte¹

Per conoscere se il feto sia affetto o meno da un’anomalia, la gestante può scegliere tra diversi test di screening prenatale in base al tasso di affidabilità e a quando si vuole effettuare il test nel corso della gestazione. Tali test inoltre sono completamente sicuri per mamma e feto.

Il test che si può svolgere prima di tutti, già a partire dalla 10° settimana, è il test del DNA fetale. Questo esame si basa su un semplice prelievo del sangue materno e nel campione prelevato vengono poi analizzati i frammenti di DNA fetale circolante. Tale test ha una specificità del 99,9%, (la percentuale di probabilità per cui il feto non sia affetto da un’anomalia cromosomica).

Tra l’11° e la 13° settimana di gravidanza è possibile svolgere il Bi test in combinazione con l’esame ecografico di translucenza nucale. L’affidabilità di questo test combinato va dall’85% al 90% circa³.

Più tardivamente, tra la 15° e la 17° settimana invece, è possibile effettuare il Tri test con un’affidabilità intorno al 60% circa.

Se un test di screening prenatale indicasse la possibile presenza di un’anomalia cromosomica, è consigliabile approfondire e confermare il risultato con un esame diagnostico invasivo come amniocentesi o villocentesi.

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(a cura di: Sorgente Genetica)

Fonti:

1. L. G. PERRONE, Principi di genetica medica, 2016
2. W. S. KLUG, M. R. CUMMINGS, C. A. SPENCER, Concetti di genetica, Pearson – Prentice Hall, 2007
3. Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche -Di Antonio L. Borrelli,Domenico Arduini,Antonio Cardone,Valerio Ventrut