Esistono dei fattori che possono causare l’insorgenza dei tumori, come l’età, lo stile di vita, i fattori ambientali e la predisposizione genetica. Ci sono malattie oncologiche, come il tumore al seno, per le quali è possibile eseguire test genetici per rilevare l’eventuale predisposizione a queste neoplasie.

Tutti i tumori vengono generati da anomalie nella produzione di cellule che hanno il ruolo di provvedere alla crescita dell’organismo o sostituire le cellule danneggiate o morte. Nel caso di mutazioni genetiche, le cellule vengono prodotte continuamente senza riuscire ad adempiere alle loro funzioni. Queste cellule prodotte in sovrannumero possono trasformarsi in cellule di tipo maligno, che iniziano ad attaccare i tessuti circostanti.

In caso di tumori ereditari, la presenza di uno o più componenti della famiglia a cui è stato diagnosticato un tumore può aumentare le probabilità di insorgenza della stessa patologia. L’eredità di un tumore può essere dovuta alla trasmissione di un gene mutato. 

Negli ultimi tempi l’attenzione si sta puntando sullo screening genetico per rilevare la presenza di mutazioni a carico dei geni BRCA, associati all’insorgenza di diverse forme di tumore al seno e alle ovaie(1). Queste tipologie di cancro sono quelle più diffuse tra la popolazione femminile con una percentuale del 5-10%  di casi di tumore al seno e del 15% di casi di tumore alle ovaie riconducibili a fattori genetici, come la mutazione dei geni BRCA(1,2).

Si stima che le donne con mutazioni a carico dei geni BRCA1 e BRCA2 hanno un rischio di sviluppare il tumore al seno che raggiunge l’87% e di insorgenza del tumore ovarico del 40%(3,4). I tumori al seno e alle ovaie sono molto diffusi, soprattutto il cancro mammario che rappresenta la prima causa di decesso tra le donne. Il tumore alle ovaie, invece, viene definito silente perché i sintomi compaiono in modo evidente solo nelle fasi avanzate della malattia. La predisposizione a queste due forme di tumore è legata ai geni BRCA1 e BRCA2, le cui mutazioni possono essere rilevate tramite test genetici.

La presenza di una mutazione genetica non significa necessariamente che insorgerà il cancro. I pazienti che ricevono una diagnosi di tumore e che hanno una predisposizione genetica sono il 10%. 
Rilevare questo tipo di predisposizione è molto importante per attuare strategie preventive e un piano di screening precoce per mantenere sotto controllo la possibile insorgenza di questa malattia.

Per maggiori informazioni sui test genetici per il tumore al seno e alle ovaie: www.brcasorgente.it

Articolo a cura dell'ufficio stampa Sorgente Genetica

Fonti:
1 Campeau PM, Foulkes WD, Tischkowitz MD. Hereditary breast cancer: New genetic developments, new therapeutic avenues. Human Genetics 2008; 124(1):31–42
2 Pal T, Permuth­Wey J, Betts JA, et al. BRCA1 and BRCA2 mutations account for a large proportion of ovarian carcinoma cases. Cancer 2005; 104(12):2807–16
3 I numeri del cancro 2014 – pubblicazione a cura di Aiom, Ccm e Artum
4 Rischio di cancro ereditario, a cura della Lega svizzera contro il cancro – 3° edizione