A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

La lotta contro i tumori va avanti e la ricerca scientifica si impegna sempre di più con nuove possibili cure e trattamenti personalizzati per i pazienti colpiti da diverse forme di malattia, come il cancro al seno, al cervello e alle ovaie. La prevenzione, inoltre, è estremamente importante, in quanto queste neoplasie devono essere diagnosticate in fase iniziale per non arrivare a conseguenze molto gravi.

Nella popolazione femminile il tumore al seno è considerato la prima causa di morte per malattia oncologica¹. Se questo tipo di cancro viene individuato al primo stadio la possibilità di sopravvenza può raggiungere il 98% per le donne sottoposte a trattamenti¹. Lo sviluppo del tumore può avvenire per diversi fattori, come un’alimentazione errata, uno stile di vita poco sano e la familiarità. Quest’ultima è data dalla trasmissione di mutazioni genetiche, come nel caso del tumore al seno e del tumore alle ovaie. Infatti, il 10% di queste neoplasie può essere dovuto alle mutazioni a carico dei geni BRCA (BReast CAncer)^2,3.

La profilassi, sia primaria che secondaria, è una procedura di tipo medico che ha lo scopo di prevenire la comparsa di malattie, prima ancora di trattarle e di curarle.

La profilassi primaria consiste nell’individuazione dei fattori di rischio che sono alla base dell’insorgenza di un tumore. Prima di tutto è importante informarsi correttamente per poi passare al piano di prevenzione vero e proprio. Praticare attività fisica e seguire un’alimentazione sana aiuta a diminuire i rischi di insorgenza di tumori⁴. Il tumore al seno e all’ovaio possono essere causati anche da mutazioni genetiche. Le possibilità di sviluppare un tumore al seno o alle ovaie aumentano rispettivamente dell’87% e del 40% nelle donne con mutazioni a carico dei geni BRCA1 e BRCA2⁵.

La profilassi secondaria consiste nella diagnosi tempestiva di una patologia che consente di intervenire precocemente, in modo da aumentare le opportunità terapeutiche e con esse le possibilità di guarigione.

I percorsi di screening e i controlli periodici dagli specialisti permettono di effettuare una diagnosi precoce in caso di insorgenza di un tumore. Per individuare la presenza di mutazioni a carico dei geni BRCA, associate alla comparsa di tumore al seno e alle ovaie, viene consigliato di sottoporsi a test genetici specifici come il test BRCA. Per effettuarlo basta un semplice prelievo di sangue o di saliva da cui viene analizzato il DNA per la rilevazione di mutazioni a carico dei geni BRCA.

Per ulteriori informazioni sui test genetici per il tumore al seno e all’ovaio: www.brcasorgente.it

Fonti:

1. Nastro Rosa 2014 – LILT (Lega Italiana per la Lotta contro i Tumori)
2. Campeau PM, Foulkes WD, Tischkowitz MD. Hereditary breast cancer: New genetic developments, new therapeutic avenues. Human Genetics 2008; 124(1):31–42
3. Pal T, PermuthWey J, Betts JA, et al. BRCA1 and BRCA2 mutations account for a large proportion of ovarian carcinoma cases. Cancer 2005; 104(12):2807–16
4. Diet, nutrition and the prevention of cancer - Timothy J. Key, Arthur Schatzkin, Walter C. Willett, Naomi E. Allen, Elizabeth A. Spencer and Ruth C. Travis
5. Ferla R. et al. (2007). Founder mutations in BRCA1 and BRCA2 genes. Annals of Oncology. 18; (Supplement 6):vi93-vi98