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Quanto è importante la consulenza genetica?

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Individuare i primi sintomi tumore al seno può aiutare ad arrivare ad una diagnosi precoce, ma negli ultimi anni si sta cercando di affrontare il problema alla radice. La ricerca, la diagnosi precoce e la prevenzione stanno acquistando sempre più importanza. Fioriscono le campagne per informare su come prevenire il tumore al seno, allo stomaco, al pancreas e alle ovaie.

L’OMS (Organizzazione mondiale della Sanità) dà molto peso alla prevenzione primaria, quella che agisce sui fattori di rischio esterni. Secondo l’organizzazione, questo sarebbe il modo migliore per ridurre in maniera importante l’insorgenza delle malattie oncologiche. Alimentazione errata, sedentarietà e ambiente poco sano sono infatti tra le cause principali dei tumori¹.

Si parla di prevenzione secondaria quando si indicano le tecniche per una diagnosi precoce della malattia, che preceda gli stessi sintomi del tumore al seno. Quest’ultimo è la malattia oncologica con il più alto tasso di mortalità tra le donne. Eppure, se individuato allo stadio zero, ha una possibilità di sopravvivenza di circa il 98%². Questo perché la diagnosi precoce di un tumore consente di intervenire tempestivamente e in maniera più efficace².

Il tumore al seno e all’ovaio sono legati a mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2, di cui è portatore 1 individuo su 400/800³. Ecco perché conoscere la base genetica del tumore è essenziale. Ciò consente al medico di scegliere il trattamento migliore da seguire4. Inoltre, il test genetico permette di valutare il rischio stesso di insorgenza della malattia.

Secondo i dati, una donna con la mutazione del gene BRCA1 ha fino all’87% di probabilità di sviluppare un tumore al seno. Nel caso del tumore alle ovaie, si parla di un rischio di circa il 40%5, 6. Per questo motivo, conoscere la propria predisposizione genetica può salvare la vita.

Per saperne di più sui test genetici per il tumore al seno e all’ovaio visita: www.brcasorgente.it

Fonti:

1. legatumorilecco.it

2. Nastro Rosa 2014 – LILT (Lega Italiana per la Lotta contro i Tumori)

3. I numeri del cancro 2014 - pubblicazione a cura di Aiom. Com e Artum

4. Bruce R. Korf. Genetica Umana: dal problema clinico ai principi fondamentali, Springer 2001, pag. 91.

5. Ferla R, et al. (2007). Founder mutations in BRCA1 and BRCA2 genes. Annals of Oncology. 18; (Supplement

6):vi93-vi98.

6. Chen S, et al. (2007). Meta-analysis of BRCA1 and BRCA2 penetrance. J Clin Oncol. 25(1 1 ):1 329-1 333

 

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

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